Bonjour à tous,
j'ai eu un carcinome rénal à cellules claires (8.5x 7cm) de grade 2 et de stade pT2a. Il a été ôté au cours d'une néphrectomie partielle en novembre 2023. Pas de récidive depuis.
Cette tumeur a été découverte suite à un dépistage pour une polykystose rénale. En 2019, j'ai fait un don d'embryons. Le service qui a mis en place le don m'a contactée en juin 2023 pour m'apprendre qu'un enfant était né de ce don et qu'une polykystose rénale avait été diagnostiquée chez lui in utéro et que sa naissance, un test avait confirmé l'origine génétique de la pathologie. Le dépistage n'a rien donné : je n'ai aucun symptôme de polykystose rénale (par contre on a découvert le cancer).
Après le cancer, j'ai fait des tests pour savoir si ce cancer était d'origine génétique. Ce n'est pas le cas. On m'a aussi proposé des tests par rapport à la polykystose rénale.
Le résultat est que j'ai bien une variation du gène PKD1, plus précisément un variant rare, le même que celui de l'enfant né du don. Ils pensent que comme je n'ai pas de kyste, il y a deux possibilité. La plus probable : cette variation n'entraîne pas la polykystose rénale (mes parents vont être testés pour confirmer cette hypothèse). Autre hypothèse : ce variant n'est pas hérité, qu'il est apparu pour la première fois chez moi et qu'elle n'est pas présente dans toutes mes cellules (donc pas de symptômes), mais que ce bébé le porte lui dans toutes ces cellules. Si c'est le cas, mes enfants devront être surveillés (pour l'instant ils n'ont pas de kystes). Dans les deux cas, ils ne comprennent pas pourquoi cet enfant est malade : même dans le cas où le variant entraîne bien la polykystose rénale, elle n'intervient pas in utero, mais plus tard dans la vie. Ils pensent qu'il doit y avoir au moins une autre mutation génétique qui entraine cela, mais ne la connaissent pas encore.
Je trouve quand même la coïncidence pour le moins étonnante : je suis porteuse d'un gène muté qui entraîne des atteintes rénales et j'ai un cancer du rein.
Savez-vous s'il y a un lien entre polykystose rénale et cancer du rein, même si on est asymptomatique comme moi (pas de kystes et pas d'insuffisance rénal) ?
, le il y a 1 année et 1 mois.
